Симптомокомплекс «млявий дитина» - погляд дитячого невролога

Опубліковано в журналі: «Практика педіатра», лютий 2010, с. 21-25Сімптомокомплекс «млявий дитина» - погляд дитячого невролога Д. А. Харламов, провідний науковий співробітник ФДМ «Московський НДІ педіатрії та дитячої хірургії Росмедтехнологій», канд. мед. наук, керівник нервово-м'язових центру Починаючи з 1900 року видатний німецький невролог Г. Оппенхейм описав стану, що спостерігалися у дітей раннього віку, при яких основним проявом була м'язова гіпотонія. З тих пір описано безліч подібних захворювань, а в 1958 році Грінфілд запропонував термін «млявий дитина» («floppy baby»). Вітчизняні неврологи довгий час пояснювали багато патологічні стани раннього дитинства «перинатальною енцефалопатією», «гіпертензійного-гідроцефальний синдромом», травматичним ураженням шийного відділу спинного мозку. До цих пір гіпердіагностика зазначених станів пояснюється малою доступністю в Росії тонких молекулярно-генетичних, біохімічних, морфологічних методів дослідження, що дозволяють виявити різноманітні групи захворювань, іноді рідкісних, які протікають з вираженою м'язовою гіпотонією. Клінічні прояви симптомокомплексу «млявий дитина» Термін «млявий дитина» застосовується щодо дітей раннього віку, у яких м'язова гіпотонія розвивається в період становлення основних моторних навичок. Симптомокомплекс представлений однотипної картиною і зазвичай розпізнається на основі чотирьох клінічних ознак. Часто вже в пологовому будинку можна побачити: незвичайну «розпластану» позу; зниження опору в суглобах при пасивних рухах; збільшення амплітуди рухів у суглобах. Дещо пізніше виявляється затримка моторного розвитку. При неврологічному огляді необхідно провести три простих проби: тракцию за ручки в положенні лежачи, горизонтальне і вертикальне підвішування. При виявленні м'язової гіпотонії в першу чергу доцільно виключити курабельние соматичні захворювання. Спочатку виділяють такі стани: сепсис, інфекційні захворювання (менінгіт, енцефаліт); вроджені вади серця; захворювання ендокринної системи (гіпотиреоз); порушення харчування (мальабсорбція, недостатність харчування); метаболічні порушення (ренальний тубулярний некроз, гіперкальціємія); медикаментозні інтоксикації матері (нейролептики, бензодіазепіни, снодійні, сірчанокисла магнезія). При виключення перерахованих вище порушень переходять до наступного етапу диференціальної діагностики. Слід розрізняти центральне і периферичний походження м'язової гіпотонії. Найчастіше гіпотонія у новонароджених зумовлена ??ураженнями центральної нервової системи (ЦНС) - на їх частку припадає близько 80% випадків; в 20% випадків зустрічається ураження моторної одиниці, включаючи всі її елементи: від моторного нейрона до м'язового волокна. При ураженні ЦНС, як правило, гіпотонія в подальшому змінюється спастичністю, тоді як гіпотонія при ураженні рухової одиниці зберігається протягом усього часу хвороби. М'язова сила при центральній гіпотонії може не знижуватися або знижуватися незначно, тоді як при периферичному поразку вона знижена значно. Виразність сухожильних рефлексів також значно різниться: при центральному ураженні вона підвищена, а при периферичному - знижена. Слід пам'ятати, що іноді сухожильні рефлекси можуть бути тривало пригноблені при важкому гипоксическом ураженні головного мозку. І навпаки, нерідко при вроджених структурних міопатіях рефлекси бувають нормальними або навіть підвищеними. Часто доводиться орієнтуватися на затримку редукції рефлексів новонароджених. Якщо спостерігається така затримка, то перед лікарем - випадок порушення ЦНС. При родовому ураженні спинного мозку вираженість порушень сухожильних рефлексів залежить від рівня травми. Атрофія м'язів відзначається тільки при гіпотонії периферичного генезу, але у випадках захворювання немовлят вона може бути відсутнім. Для диференціального діагнозу важливо виявити затримку психічного розвитку, судоми, які часто зустрічаються при центральному ураженні. Розглянемо деякі захворювання, найбільш часто призводять до розвитку м'язової гіпотонії. «Центральна» гіпотонія Перинатальні ураження центральної нервової системи У дітей з помірною або тяжкою гіпоксично-ішемічної енцефалопатією, родовою травмою або внутрішньочерепний крововилив може спостерігатися гіпотонія, як одне з клінічних проявів ураження головного або спинного мозку. У таких випадках показана нейровізуалізація (нейросонографія, магнітно-резонансна томографія). При важкому ступені ураження пригноблені сухожильні рефлекси, є порушення дихання, ковтання. При такій симптоматиці нерідко лікаря слід вирішити: чи не лежить в основі клінічної картини патологія нервово-м'язової системи? Практичний досвід говорить про те, що на цьому етапі діагностики особливо часто лікарі пропускають наявність у дитини вроджених міопатій. Порушення чутливості (важко діагностуються у немовлят), відсутність сухожильних рефлексів, затримка сечі, зниження тонусу сфінктера заднього проходу служать важливими диференційно-діагностичними ознаками перинатального ураження спинного мозку. Важливо не пропустити екстрамедулярне крововилив, який вимагає екстреного хірургічного втручання. У цьому випадку в уточненні діагнозу допомагає магнітно-резонансна томографія. Органічні ацидурії Органічні ацидурії (ацидемії) - група спадкових захворювань, обумовлених порушенням обміну органічних кислот і їх накопиченням в біологічних рідинах. Ці захворювання проявляються млявістю, сонливістю, порушеннями дихання. Часто спостерігаються судоми, блювота, відмова від їжі, порушення стільця, зневоднення. Для течії ацидурій характерні світлий період і дебют клінічних проявів після зміни режиму харчування, голодування або жирової навантаження, приступообразное перебіг. З лабораторних ознак діагностиці допомагають анемія, тромбоцитопенія, лейкопенія, гіпоглікемія, метаболічний ацидоз, підвищення рівня трансаміназ. У спеціалізованих лабораторіях можливо дослідження рівня органічних кислот у сечі. Загальні принципи лікування органічних ацидурій наступні: обмеження білка в харчовому раціоні, застосування вітамінів (біотин, тіамін), левокарнітіна, гліцину. Слід зазначити, що у випадках ранньої діагностики та адекватної терапії у багатьох хворих захворювання приймає сприятливий перебіг. Доброякісна вроджена гіпотонія Доброякісна вроджена гіпотонія - діагноз виключення. Цей термін застосовний до дітям, у яких при народженні і в дитинстві відзначається гіпотонія, а надалі спостерігається нормальний м'язовий тонус. Зрештою по моторному розвитку ці діти не відстають від однолітків. Однак іноді в ранньому віці подібним пацієнтам ставлять діагноз «атонически-астатична форма дитячого церебрального паралічу». У цих дітей частіше, ніж у популяції в цілому, зустрічаються гіперактивність і синдром дефіциту уваги. «Периферична» гіпотонія Спинальная м'язова атрофія Верднига-Гоффмана Спинальная м'язова атрофія - це прогресуюче захворювання клітин переднього рогу спинного мозку. Причини захворювання, ймовірно, пов'язані з порушенням процесів апоптозу (програмованої клітинної загибелі). Спадкування спінальної м'язової атрофії аутосомно-рецесивне. Спинальна м'язова атрофія першого типу (Верднига Гоффмана) дебютує у новонароджених з прояви м'язової гіпотонії. У грудному віці захворювання проявляється тим, що дитина не може сидіти. Лицьова мускулатура не уражена, зберігається хороша міміка. Пізніше можуть приєднатися фасцікуляціі мови (швидкі посмикування пучків м'язових волокон). Характерно зниження загальної рухової активності. Сухожильні рефлекси пригнічені. При електронейроміографія виявляється характерна ознака - так званий «ритм частоколу». В даний час діагноз у 95% випадків підтверджується при молекулярно-генетичному дослідженні. Лікування досі неефективно. Але останнім часом вперше з'явилося патогенетичне лікування - вальпроєва кислота. В даний час цей метод терапії проходить випробування. Попередні дані поки суперечливі. Вроджені структурні міопатії Вроджені структурні міопатії - гетерогенна група генетично детермінованих захворювань з різними типами успадкування та різноманіттям варіантів перебігу. Загальними проявами вроджених структурних миопатий, як правило, вважаються ранній дебют (з народження або з перших місяців життя), генералізована м'язова гіпотонія, зниження або відсутність сухожильних рефлексів, атрофія м'язів і структурні аномалії скелета. Однак іноді при вроджених структурних міопатіях дебют захворювання може відбутися не тільки з народження, але і в ранньому дитячому, і в юнацькому віці, і навіть у дорослої людини. Як правило, дана група захворювань погано діагностується, і більшість дітей спостерігається з діагнозом атонически-астатической форми дитячого церебрального паралічу або з диспластическими кіфосколіози невідомої етіології. Ранній дебют в період дитинства характерний для немаліновой міопатії, яка має три форми: пренатальна, дуже важка форма; типова вроджена, звичайно повільно прогресуюча форма; пізня форма. При пренатальної формі дитина народжується з відсутністю спонтанних рухів і самостійного дихання, іноді зустрічаються контрактури суглобів. Як правило, діти так і не починають самостійно дихати. Прогноз несприятливий. Початок типової форми аутосомно-рецесивною немаліновой міопатії зазвичай відзначають у немовлят. Гіпотонія відзначається з народження. Хвороба супроводжується порушеннями ковтання і дихання. Протягом повільно прогресуюче. Серед вроджених структурних миопатий найбільш поширена хвороба центрального стрижня - повільно прогресуюче захворювання. Вона може дебютувати в ранньому віці, тому важливо встановити точний діагноз. Патогенетичне лікування відсутня. Проте встановлення діагнозу до того, як дитина почне приймати вертикальне положення, може запобігти важке ускладнення - сколіоз, який при доброякісному перебігу може стати основним інвалідизуючим фактором. Вроджені м'язові дистрофії Вроджені м'язові дистрофії - гетерогенна група спадкових нервово-м'язових захворювань, для яких характерна м'язова гіпотонія і слабкість, множинні симетричні контрактури великих суглобів і відносно стабільне або прогресуючий перебіг. Характерною морфологічною особливістю пошкодженої скелетного м'яза служать зміни її тканини, що нагадують прогресуючу м'язову дистрофію: атрофія м'язових волокон з розширенням і фіброзом ендомізія, а також з розростанням жирової тканини. Важкість захворювання значно варіюється. При магнітно-резонансної томографії головного мозку часто виявляється гіпоміелінізація, яка характерна для дефіциту альфа-2-ламініну. У діагностиці вроджених структурних миопатий і вроджених м'язових дистрофій найбільш інформативна м'язова біопсія. Причому діагноз часто встановлюється за допомогою імуногістохімічних методів дослідження. При дослідженні біоптатів м'язової тканини у 52% пацієнтів з вродженими структурними міопатії і у 27% при вроджених м'язових дистрофіях виявляються ознаки мітохондріальної дисфункції. Енерготропная терапія У Московському НДІ педіатрії та дитячої хірургії Росмедтехнологій проводяться дослідження ефективності лікування пацієнтів з вродженими захворюваннями нервової та нервово-м'язової систем препаратами, що поліпшують роботу дихального ланцюга мітохондрій. При лікуванні нервово-м'язових захворювань з позитивним ефектом застосовується така схема лікування: левокарнітіна (20-30 мг / кг на добу); коензим Q10 (30-60 мг / добу); лімонтар (10 мг / кг на добу по бурштинової кислоти); вітаміни групи В (В1, В6, В12). В даний час застосовується зручна форма левокарнітіна - препарат Елькар, який може бути призначений з перших днів життя. Пацієнти приймають комплексну терапію (у тому числі Елькар) протягом 2 місяців, потім робиться двомісячний перерву, після чого курс лікування повторюється. Аналіз клінічних даних демонструє істотне поліпшення у більшості хворих зі структурними міопатії і майже у всіх пацієнтів з вродженими м'язової дистрофії. За відсутності ефективних етіо-патогенетичних методів лікування запропонована схема терапії дозволяє (іноді значно) поліпшити якість життя пацієнтів з м'язовою гіпотонією, що дебютувала в ранньому віці.