Скринінг новонароджених

  У день виписки з пологового будинку до нас підійшла медсестра і взяла у малятка кров з п'яти для аналізу на генетичні захворювання. Пояснення були дуже убогі - "роблять всім", "результати дізнаєтеся в своїй поліклініці" і все в такому ж стилі. Тому інформацію довелося розшукувати самій і вже вдома. Отже, навіщо беруть кров з пальчика або п'ятки перед випискою з пологового будинку? Кров беруть для аналізів для виявлення деяких генетичних (спадкових) захворювань до того, як проявляться клінічні симптоми. Аналізи ці проводяться в рамках державної програми і повністю безкоштовні, тобто ніяких грошей за них з вас вимагати не повинні. Які захворювання виявляє цей скринінг? Зараз проводяться аналізи на виявлення п'яти спадкових захворювань: Фенілкетоіурія - захворювання обумовлено відсутністю або зниженою активністю ферменту, який в нормі розщеплює амінокислоту фенілаланін. Ця амінокислота міститься в переважній більшості видів білкової пиши. Без лікування фенілаланін накопичується в крові і призводить, в першу чергу, до пошкодження мозку, судом, розумової відсталості. Такі симптоми можуть бути попереджені завдяки ранньому призначенням спеціального дієтичного лікування. Вроджений гіпотиреоз - захворювання пов'язане з недостатністю гормонів щитовидної залози, що призводить до відставання в рості, порушення розвитку мозку та іншим клінічним проявам. Якщо вроджений гіпотиреоз виявлений під час скринінгу новонароджених, то призначений лікарем прийом гормонів щитовидної залози дозволяє повністю запобігти розвитку захворювання. Галактоземия - захворювання, при якому порушено перетворення галактози, присутньої в молоці, в глюкозу використовують тканини дитини в якості енергетичного ресурсу. Галактоземия може бути причиною смерті немовляти або сліпоти, ураження печінки та розумової відсталості в майбутньому. Лікування полягає в повному виключенні молока і всіх інших молочних продуктів з дієти дитини. Адрено-генітальний синдром - група патологічних станів, обумовлених недостатністю гормонів, що виробляються корою наднирників. Це призводить до порушення розвитку статевих органів і в тяжких випадках може зумовити втрату солі нирками і з'явитися причиною смерті. Прийом відсутніх гормонів протягом життя зупиняє розвиток хвороби. Муковісцидоз - захворювання, при якому патологія проявляється в різних органах через те, що слиз і секрет, що виробляються клітинами легенів, підшлункової залози та інших органів, стають густими і в'язкими, що може призвести до тяжких порушень функції легень, проблем з травленням і порушень росту. Раннє виявлення захворювання та його раннє лікування може допомогти зменшити ці прояви захворювання. Як проводиться скринінг? Перед випискою з пологового будинку у малюка беруть з п'ятки кілька крапель крові, які поміщаються на спеціальний папір із зазначенням прізвища, дати народження та ваги дитини. Цей папір відправляють в лабораторію. Там визначають, чи здоровий дитина чи належить до групи ризику. Чи потрібен скринінгу, якщо в сім'ї немає таких захворювань? Потрібний. По-перше, ви можете просто не знати про випадки таких захворювань у своїй родині. По-друге, генетика часом буває непередбачуваною, і в силу якихось генетичних закономірностей у абсолютно здорових батьків може з'явитися діти зі спадковими захворюваннями. Фактично, більшість таких дітей з'являється саме в здорових сім'ях. По-третє, під час або до вагітності батьки могли піддатися шкідливому хімічному, радіаційного або якому-небудь іншому впливу, що також могло вплинути на здоров'я малюка. Навіщо брати аналізи, якщо немає симптомів? Ці спадкові захворювання ніяк не проявляються при народженні і навіть у перші місяці життя. Тому візуальна їх діагностика утруднена. Малюк може виглядати здоровим, але з часом проявляються незворотні симптоми хвороби, такі як, наприклад, розумова відсталість, порушення розвитку, ураження внутрішніх органів, і так далі, аж до смертельного результату. Тому краще зробити аналіз і переконатися, що з малюком все гаразд, або, в іншому випадку, вчасно почати лікування і запобігти розвитку хвороби. Де і коли можна дізнатися про результати? Батькам повідомляють про результати тільки якщо виявлять відхилення від норми біохімічних показників. Спочатку вас попросять зробити повторний аналіз - ретестірованіе. Якщо ретестірованіе підтвердить попередніх діагноз, вас запросять в медико-генетичну консультацію, яка обслуговує регіон. Там повідомлять діагноз і направлять до профільних лікарів, які призначать лікування і будуть спостерігати дитини надалі. Що таке ретестірованіе? Це повторне обстеження, яке проводиться, якщо перший аналіз показав відхилення від норми біохімічних показників. Ретестірованіе має дати остаточну відповідь, чи здоровий дитина чи ні Що робити, якщо дитині поставлений діагноз спадкового захворювання? Набратися терпіння і сил, і зробити все залежне, щоб дитина якомога раніше почав отримувати лікування. Необхідно суворо дотримуватися всі призначення, зроблені лікарем. Зазвичай лікування є тривалим, протягом багатьох років, іноді все життя. При цьому часто виникають проблеми і труднощі, наприклад, пов'язані з відмовою дитини від прийому ліків або дієтичного харчування. Однак батьки повинні розуміти, що дотримання рекомендацій лікарів є єдиною можливістю виростити дитину здоровою. Зростайте здоровими!