Синдром Дауна. Трисомія по 21 хромосомі. Діагноз синдрому Дауна. Ознаки синдрому Дауна. Установка синдрому Дауна.

Зміст теми "Спадкові хвороби. Генні захворювання. Синдром Дауна.": 1. Спадкові хвороби. Класифікація спадкових захворювань. Генні захворювання. Моногенні хвороби. Мультифакторіальні заболеванія.2. Генеалогічний метод дослідження. Генеалогічний аналіз. Історія генеалогії. Принципи генеалогічного методу. Методика генеалогічного ісследованія.3. Хромосомні хвороби. Хромосомні захворювання. Хромосоми людини. Каріотип. Каріотип мужщина. Каріотип женщіни.4. Синдром Дауна. Трисомія по 21 хромосомі. Діагноз синдрому Дауна. Ознаки синдрому Дауна. Установка синдрому Дауна. Синдром Дауна. Трисомія по 21 хромосомі. Діагноз синдрому Дауна. Ознаки синдрому Дауна. Установка синдрому Дауна. До найбільш відомих числовим аномалій хромосом відноситься синдром Дауна, одна з форм розумової відсталості, обумовлена ??наявністю додаткової 21 хромосоми - трисомія по 21 хромосомі. Каріотип хворих синдромом Дауна жіночої та чоловічої статі - 47, ХХ (+21) і 47, ХУ (+21), відповідно. Частота синдрому Дауна серед новонароджених, в середньому, становить 1: 700. Діагноз синдрому Дауна повинен бути припущений неонатологом відразу після народження хворої дитини, а потім неодмінно підтверджений аналізом каріотипу. Ознаки синдрому Дауна. Установка синдрому Дауна Хворі синдромом Дауна відрізняються своєрідними фенотипическими особливостями, насамперед лицьовими аномаліями, добре відомими кожному медичному працівнику. Крім того, у багатьох хворих (у 60% випадків) спостерігається одна велика поперечна борозна на долоні, нерідко на двох. Відзначимо, що в 3% випадків така борозна присутній і у здорових людей. Тому тільки на підставі цієї ознаки не можна припускати синдром Дауна у новонародженого, тим більше повідомляти про своє припущення матері без аналізу даних кариотипа. На жаль, ми зустрічали подібні казуси в практиці початківців недосвідчених лікарів, що провокувало припинення лактації у матері. Нерідко у хворих синдромом Дауна спостерігаються вроджені вади серця, жовчно-видільної системи, лейкоз. У 3-4% спостережень реєструється транслокаційний варіант синдрому Дауна. При цьому в одного з батьків при наявності повного набору з 46 хромосом є транслокація між сегментами 21 хромосоми і однією з інших хромосом. Найчастіше спостерігається транслокація 3-го сегмента хромосоми 21 на 13-у чи 15-у хромосоми - транслокаціонние варіанти 21/13 або 21/15. Обмін сегментами може відбутися на самій 21-й хромосомі - транслокаційний варіант 21/21. Транслокації можуть успадковуватися. Незважаючи на те, що носії таких транслокаций є практично здоровими людьми, ймовірність викиднів або завмерлих вагітностей у них дуже велика. При транслокації 21/21, незалежно від того є вона у матері або батька, ризик народження дитини з синдромом Дауна дорівнює 100%. При інших транлокаціях сегментів 21 хромосоми у жінки або у чоловіка цей ризик значно менше та становить 10% і 2-3%, відповідно. У разі вагітності жінки наявність подібних транслокаций в сім'ї є строгим показанням для проведення інвазивної пренатальної діагностики синдрому Дауна у плода. Така діагностика в плановому порядку проводиться у першому триместрі вагітності, зазвичай при терміні 9-10 недель.- Повернутися в зміст розділу "Генетика" "Генетика. Медична генетика."